少了一条染色体 女婴先天卵巢发育不全
胎龄36周的女婴囡囡(化名)出生体重才1750克，远低于本胎龄婴儿的平均体重。出生不久，囡囡因新生儿肺炎入住湖南省妇幼保健院。经检查，囡囡少了一条染色体，被确诊为先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。昨日从该院获悉，该病的发生率为1/5000，这也是省妇幼保健院发现的首例Turner综合征患者。
据该院新生儿科主任曹蓓介绍，囡囡入院第12天时出现全身水肿，再次心脏检查发现其心功能明显减低。当日检查显示，该女婴少了一条染色体，被确诊为Turner综合征。
曹蓓告诉，该病新生儿期表现为出生体重低，25%～45%有先天性心脏病。患儿长大后身材矮小、智力低下、原发闭经、无生育能力。目前，Turner综合征尚无治愈方法。
“出生体重未达到本胎龄平均体重的婴儿，最好抽血查染色体以明确诊断。”曹蓓提醒，家长们应重视产前、产后的检查和诊断，以避免或减轻染色体疾病的发生和由此给患儿带来的危害；有死胎死产史、前胎畸形者最好在产前进行羊水穿刺或通过脐血实施产前诊断。
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稿源：人民
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